¿Qué es la Ataxia de Friedreich?

En este nuevo artículo queremos aportar algo de luz para el conocimiento de la ATAXIA DE FRIEDREICH, una de esas enfermedades de las denominadas raras y que padecen  2 de cada 50000 personas.

¿Qué es?
La Ataxia de Friedreich es una grave enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso central, viéndose afectado el equilibrio, la coordinación y el movimiento. Se produce una degeneración del tejido nervioso de la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de brazos y piernas.

¿Síntomas?
Los síntomas aparecen antes de la pubertad y están relacionados con la degeneración del tejido nervioso que hemos mencionado y pueden abarcar desde dificultad para hablar, cambios en la visión, problemas en los pies (dedo en martillo y arcos altos),  movimientos espasmódicos en los ojos, pérdida de coordinación y equilibrio, debilidad muscular, que puede llevar a cambios en la columna vertebral ocasionando escoliosis, ausencia de reflejos en las piernas, marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que van a más con el paso del tiempo y que suelen llevar al enfermo a necesitar el uso de silla de ruedas.

Pueden desarrollarse cardiopatías y graves problemas de insuficiencias cardíacas, en etapas avanzadas de la enfermedad pueden verse afectados también por diabetes.

¿Diagnóstico?
Para su diagnóstico se realiza un completo examen médico, que contiene distintas pruebas como Electrocardiogramas, Estudios electrofisiológicos, Electromiogramas, Pruebas genéticas, Biopsias y todo tipo de radiografías (tórax, columna vertebral…) y Resonancias magnéticas.

La presencia de diabetes se detecta con exámenes de azúcar (glucosa) en sangre y la presencia de daños en el nervio óptico se diagnostica con un preciso examen ocular.

Tratamiento
El tratamiento conservador de la Ataxia de Friedrich incluye logopedia, fisioterapia, ayudas para caminar o sillas de ruedas. El tratamiento de las cardiopatías y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad de vida.

En la actualidad y gracias a importantes avances científicos, existen investigaciones preliminares bastante avanzadas para su curación disponiendo ya de un gen corregido y funcional. Aún quedan aspectos a mejorar en esta terapia génica como el de atravesar la barrera hematoencefálica y mejorar que el gen corregido realice las funciones del gen erróneo y poder corregir mejor así la enfermedad.

Más información al respecto aquí, www.genefa.org, Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich – Investigación en terapia génica.

Desde aquí nuestro pequeño granito de arena para ayudar a la difusión de esta rara enfermedad que como muchas necesita de la colaboración de todos para avanzar en su investigación.