Prueba del talón ampliada

La prueba del talón es una técnica analítica de detección precoz de enfermedades metabólicas congénitas. Desde 2012, en Castilla La Mancha, esta prueba se limita a la detección de sólo tres patologías:

-          Fenilcetonuria

-          Hipotiroidismo congénito

-          Hiperplasia suprarrenal

Frente a las 12 metabolopatías que se detectaban anteriormente.

Farmacia La Estación en su ánimo, por ofrecer servicios de calidad al paciente, ofrece la posibilidad de realizar un cribado neonatal (prueba del talón) ampliado, que permite la detección de hasta 56 metabolopatías genéticas. A continuación describimos las características de NEONATAL-ONE (Cribado Neonatal Ampliado)

Las enfermedades metabólicas congénitas (también conocidas como errores innatos del metabolismo [EIM] o metabolopatías congénitas) son un grupo de trastornos genéticos poco comunes con los cuales el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente. Uno de cada cuatro mil niños nacidos presenta una alteración congénita del metabolismo.

Si una persona no puede metabolizar alimentos para convertirlos en subproductos y energía, puede tener las siguientes consecuencias:

• Pueden originarse compuestos intermedios que acumulados resulten tóxicos.

• Que la persona se vea necesitada de algún nutriente esencial que no puede obtener del alimento.

• Que igualmente se vea falta de energía para un desarrollo adecuado de sus funciones.

Las enfermedades detectables con esta prueba son graves, incluso mortales en la mayoría de los casos; su detección temprana permite el tratamiento dietético, bien administrando el nutriente necesario o eliminando de la dieta el que no puedan metabolizar.

¿Qué es el NEONATAL-ONE?
Es un dispositivo de cribado neonatal ampliado (prueba del talón ampliada) basado en la tecnología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) que permite analizar en muestras de sangre seca 56 enfermedades metabólicas genéticas (errores innatos del metabolismo).

Esta prueba complementa los cribados oficiales ofrecidos por los servicios de salud de cada comunidad autónoma. La MS/MS detecta los niveles de aminoácidos y acilcarnitinas derivados de alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos o ácidos grasos.

Se utiliza sangre del talón obtenida a partir del segundo día de vida, una vez que el niño ha ingerido alimento y su metabolismo se ha puesto en marcha. Es importante no olvidar que la detección temprana de la enfermedad contribuye notablemente a la eficacia del tratamiento.

¿Cómo funciona el NEONATAL-ONE?

El NEONATAL-ONE identifica y cuantifica metabolitos característicos de un gran número de enfermedades de base genética denominados "errores innatos del metabolismo". Estos compuestos son identificados en un papel de filtro embebido en unas gotas de sangre del bebé. El transporte de estos filtros con la sangre seca se realiza a temperatura ambiente en un sobre postal urgente. En el laboratorio una vez recibida la muestra, se analiza en 24 horas y se entrega confidencialmente el resultado al médico que la ha solicitado.

¿A quién debería hacerse la prueba del NEONATAL-ONE?

A todos los niños recién nacidos en un periodo inferior a 15 días desde el nacimiento.

¿Es una prueba dolorosa para el bebé?

No. El procedimiento de toma de unas gotas de sangre del talón de bebés recién nacidos, es un procedimiento indoloro bien implementado que puede considerarse rutinario.

¿Cómo se tratan las enfermedades detectadas?

Cada desorden es diferente. Algunos son tratados con una dieta especial y otros con medicamentos. Si se tratan de manera temprana muchos niños crecen y viven de manera normal y tienen una vida saludable, previniéndose en muchos casos un retraso mental. En unos pocos casos, los desordenes no podrán ser tratados completamente. El diagnóstico y tratamiento temprano le darán al bebe la oportunidad de tener el mejor desarrollo y crecimiento.

¿Cómo puedo conseguir más información?

Consultando a su médico/pediatra.

Enviando un email a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Llamando al teléfono 925221059.